精准医疗时代下，遗传病、实体肿瘤、血液肿瘤等多个疾病方向的诊疗一体化管理离不开精准、高质量诊断技术的支撑。近年来，新一代测序（NGS）凭借通量大、灵敏度高、成本低等多样优势，在疾病辅助鉴定、诊断分型、治疗指导、微小残留病灶（MRD）监测以及预后评估等方面展现出前所未有的价值，赋能精准诊疗新格局。
近日，在第二十二届中国国际检验医学暨输血仪器试剂博览会（CACLP）期间，罗氏诊断集结康圣环球、福君基因、真迈生物等优秀本土行业伙伴，围绕NGS技术在遗传病检测、血液肿瘤应用场景下的自动化与个性化协同破局，举办圆桌论坛以及专业卫星会等活动，深入探讨NGS检测技术在多个疾病管理中的创新应用，助力科研与临床转化，为患者提供更加精准高效的NGS解决方案，开拓精准诊疗的“全速时代”。
与会嘉宾合影
势不可挡，NGS破解诊疗困局
在血液系统恶性肿瘤中，淋巴瘤病理分型复杂且具有高度异质性。据世界卫生组织（WHO）第5版分类标准，90%的淋巴瘤为非霍奇金淋巴瘤（NHL），其中弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）占比45%-50%1。据2022年国家癌症中心数据显示，我国新发淋巴瘤患者10.5万人，其中NHL患者9.8万人2。
快速、精准诊断作为实现血液肿瘤个性化诊疗管理的关键一环，对于改善疾病现状至关重要。当前，淋巴瘤诊疗手段依赖组织活检和影像学评估，存在侵入性风险高、无法动态监测分子演变、MRD检出灵敏度低等多重局限，导致早期复发预警滞后、治疗方案选择缺乏精准的依据。NGS作为生命科学领域的前沿诊断技术，通过全面解析肿瘤基因突变和分子特征，为淋巴瘤的分子分型、预后分层和治疗药物选择提供关键、可靠的依据。传统的NGS检测存在手工操作复杂且耗时、标准化缺失等多方面技术瓶颈，建立自动化、标准化的检测流程成为实验室亟待突破的重要方向。
此外，在血液肿瘤精准诊疗中，MRD的动态监测作为评估疗效、预测复发和优化治疗的核心环节，发挥着前所未有的临床价值。基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的NGS技术，凭借超高灵敏度、非侵入性、易采集等优势，正在重塑MRD检测新时代，成为淋巴瘤体化精准诊疗的“黄金标尺”。
协同破局，共筑血液肿瘤精准未来
罗氏诊断携手康圣环球，加速淋巴瘤分子分型与动态监测的临床转化，为个体化治疗策略制定提供精准分子依据。双方基于罗氏诊断的KAPA HyperCap DS NHL panel，致力推动基于淋巴瘤ctDNA的MRD检测应用与落地。据悉，KAPA HyperCap DS NHL panel涵盖383个基因的编码区和部分非翻译区，以及部分基因间区域，这些区域包含与NHL相关的基因组变异，适用于不同的 NHL 亚型。同时，该panel可与KAPA HyperCap工作流程和开源生物信息学分析流程相结合，更好地帮助实验室开展NHL ctDNA检测，适用于用药检测、MRD分析、细胞起源（COO）分析等多种场景。此外，该panel采用杂交捕获富集重要区域以提升检测敏感性，在POLARIX大型临床研究3中，已有超过1,000 份样本使用该 panel 完成研究，验证了DLBCL中ctDNA 作为预后生物标志物的潜力3，4。
同时，双方还将加速淋巴瘤NGS检测的自动化、标准化与系统性升级。基于最新版NCCN临床实践指南与中国DLBCL分子分型检测的临床需求，康圣环球的淋巴瘤分子分型NGS检测方案搭载罗氏诊断基于本土需求推出的“样本进，结果出”（ Sample in result out）全流程自动化NGS检测方案，双方进一步探索创新模式，共同打造淋巴瘤应用场景下的NGS完整解决方案。据悉，该方案通过整合罗氏诊断AVENIO Edge System*全自动NGS建库工作站及相关文库构建和靶向富集试剂产品，实现从样本采集、文库制备，到高通量测序，再到生信分析以及检测报告的全流程一站式服务，赋能实验室标准化、自动化、个性化建设与管理，为淋巴瘤精准诊疗提供高效、可靠的支持。
梁 靓
武汉康圣达医学检验所有限公司常务副总经理
“康圣致力于提供丰富、专业的血液临床特检服务。精准的诊断不仅是制定有效治疗方案的前提，也是监测病情变化和评估治疗效果的关键。只有确保诊断解决方案的先进性、普及性和标准化，才能惠及更多患者。相信通过罗氏诊断自动化NGS解决方案这一‘技术型高速公路’，搭载康圣个性化检测项目作为‘智能导航系统’，两者不断深度融合，将引领中国血液肿瘤检测进入精准诊疗的‘自动驾驶’新时代，为临床应用和患者管理提供创新、高效的支撑。”
王 峰
罗氏诊断中国高级总监-生命科学部
“作为全球体外诊断领导者，罗氏诊断多年来持续加码NGS布局，通过技术创新带来先进、高质量样本制备全流程方案，助推NGS检测自动化与标准化新格局。同时，罗氏诊断始终秉承‘在中国，为中国’的理念，开拓创新合作，加速满足本土市场需求的创新解决方案落地。此次携手康圣环球，是基于去年合作以来的又一次突破性飞跃，通过充分整合双方技术资源优势，助力淋巴瘤等血液肿瘤精准诊疗迈向新高度。未来，罗氏诊断将保持开放合作，加速NGS等前沿技术的临床价值转化，赋能精准医疗，造福更多中国患者。”
参考文献